自2008年起，世界卫生组织将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，旨在提升公众和政府对罕见病及其患者群体的认知与关注。尽管罕见病的发病率较低，但病种繁多，患者数量庞大。仅在中国，就有近2000万罕见病患者在与疾病抗争。罕见病，其实并不“罕见”。
很多时候，罕见病离我们只有一步之遥。例如，许多人可能经历过手脚或膝关节处突然出现肿块的情况，这种症状常被误认为是腱鞘囊肿或关节炎症。然而，令人遗憾的是，每百万人中约有43人可能患上的是一种罕见的疾病——腱鞘巨细胞瘤（TGCT）。
腱鞘巨细胞瘤：隐匿的“健康杀手”
腱鞘巨细胞瘤对许多人来说可能较为陌生。这类肿瘤隐蔽期长，初期症状不明显，极易被忽视或误诊。从临床表现来看，腱鞘巨细胞瘤的高发年龄为20至50岁，且女性患者居多。
2023年，国家卫健委发布的第二批罕见病目录中新增了约20余种肿瘤类疾病，腱鞘巨细胞瘤位列其中。北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉教授介绍：“腱鞘巨细胞瘤常见于关节滑膜、滑囊或腱鞘。值得注意的是，这类疾病多发于年轻人，但早期可能没有明显症状，研究发现大部分病例的隐匿期在2～3年。”
牛晓辉教授进一步解释，由于腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，当肿瘤增大时，可能压迫神经、血管和肌腱，导致疼痛、肿胀、关节活动受限、出血性关节积液、软骨退化甚至继发性骨关节炎等症状，严重影响患者的日常活动能力，限制其工作和社交生活。
腱鞘巨细胞瘤可分为结节型（L-TGCT）和弥漫型（D-TGCT）。数据显示，约58%的L-TGCT患者和64%的D-TGCT患者无法进行体育活动。牛晓辉教授强调，无论是结节型还是弥漫型，其临床表现均包括关节肿胀、疼痛和活动受限等症状。然而，由于疾病进展缓慢，许多患者在早期并未意识到问题的严重性。
复发与治疗困境：未被满足的临床需求
尽管腱鞘巨细胞瘤通常是良性的，但其复发率高、治疗难度大，成为患者心中的“隐痛”。目前，手术是主要的治疗手段，但数据显示，术后总体复发率约为46.8%，中位复发时间为12.9个月。尤其是弥漫型患者，面临复发与术后并发症的双重挑战。此外，部分患者因病情复杂无法手术，这一领域存在巨大的未满足临床需求。
牛晓辉教授指出：“近年来，腱鞘巨细胞瘤的治疗正朝着个体化和综合化方向发展。研究表明，其发病机制与CSF-1（集落刺激因子-1）的异常过表达密切相关。随着靶向治疗的发展，国内外对这一疾病的研究不断深入，新的治疗方案也在探索中。”
多方合力，点亮罕见病患者的希望之光
目前全球已确认的罕见病超过7000种，罕见病患者约3.5亿。但由于发病率低，疾病认知不足加之缺乏有效的治疗方案，罕见病患者长期处于“难诊断”、“难治疗”的生存困局。
近年来，国家采取了一系列组合拳，汇聚行业和社会各界的力量，不断探索罕见病的防治诊疗工作，共筑罕见病患者的生命防线。
据了解，中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专委会组织编撰的“CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南”于2024年迎来首次更新，新增了腱鞘巨细胞瘤章节内容，为腱鞘巨细胞瘤的临床实践提供了规范指引。
“罕见病的诊疗是一项复杂而系统的工程，它涵盖了疾病认知、临床诊疗、药品供应、支付和患者管理等多个关键环节。” 默克中国医药健康董事总经理张巍女士表示, “作为全球公共健康的重要议题，罕见病也是默克持续关注的方向。秉持‘齐心为病患’的初心，默克始终聚焦未被满足的临床需求，加码药物研发，积极助力肿瘤的精准诊疗，力求推动科技创新成果在临床实践中的广泛应用。“
恰逢第18个世界罕见病日，默克中国医药健康与中国罕见病联盟、百度健康分别达成合作共识，聚焦患者教育、患者支持和科学研究三大核心，通过资源整合与优势互补，推动腱鞘巨细胞瘤疾病认知的深化与诊疗路径的优化，助力构建覆盖诊疗全周期的全方位支持体系，为这一罕见病群体点亮希望之光。
每一次社会力量的汇聚，都是向着帮助更多患者重获健康迈出的坚实步伐。这样的推动和发展，不仅是助力健康中国建设的应有之义，更诠释了生命至上的人文精神。
