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新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性不足，会导致新生儿有哪些疾病？

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5个回答

旧时光 2025-06-27 19:14:34

需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

这个小女孩的皮肤居然对水过敏，皮肤接触水之后，就会出现皮疹，红斑，瘙痒。小女孩都不敢哭，每周只能洗两次澡，洗澡之前只能吃抗过敏的药，为了防止身体弄脏，只能限制女孩出去玩耍，幸运的是，小女孩可以喝水，胃肠道粘膜对水不过敏。精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。

月半小夜曲 2025-06-07 12:55:01
会导致新生儿不健康，可能会产生黄疸，感冒，发烧，肠胃疾病，等等这些疾病。
伪淑女 2025-05-18 07:29:05
苯丙氨酸羟化酶缺乏症。通过新生儿筛查，几乎100%的PAH缺乏症患儿能得到诊断:从足跟提取血斑，采用Guthrie微生物测定或其他方法，检测高苯丙氨酸血症的存在，以此做出诊断。未治疗状况下血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于1000 µmol/L的患者被诊断为PKU；常规饮食时血浆Phe浓度一直高于正常值（即>120 µmol/L）但低于1000 µmol/L的患者被诊断为non-PKU HPA。对PAH基因的分子遗传学检测主要用于判定高危家属是否处于携带者状态的遗传咨询服务，以及产前检测。
深秋的黎明 2025-04-13 18:20:09
小儿皮肤头发色素缺乏，汗液，尿液的分泌物有重度的鼠猫骚臭味，脑发育障碍，小头畸形频繁抽搐，小儿智力发育严重落后，
听风说梦 2025-03-05 18:17:23
新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。

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