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新生儿疾病筛查是预防和早期治疗某些先天性代谢和内分泌疾病的关键措施。以下是关于新生儿疾病筛查的详细解答:
目的:新生儿疾病筛查的主要目的是在症状出现前发现患儿,以便尽早确诊并进行治疗,从而抓住最佳治疗时机,确保儿童健康成长。
法律依据:根据《中华人民共和国母婴保健法》,明确规定要开展新生儿疾病筛查。通常,婴儿出生后4天会在足跟取2滴血送至新生儿疾病筛查中心进行化验。
筛查项目:在一些发达国家,新生儿筛查项目多达20多项。而在我国,目前法定筛查的新生儿疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症,以及南方地区特有的蚕豆病筛查。
疾病影响:这些先天性代谢和内分泌疾病虽然发病率不高,但对儿童的智力发展可造成严重影响,甚至导致不可逆的损害。如果不及时诊断和治疗,儿童可能会面临严重的身心障碍。
治疗方法:幸运的是,这些疾病已有较好的治疗方法。例如,苯丙酮尿症患儿可以通过坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉来促进智力正常发育;先天性甲状腺功能低下者虽然表现出体、智发育障碍,但通过出生后立即开始不间断治疗,成人后仍能承担一般的学习与生活。
通过新生儿疾病筛查,可以及时发现和治疗潜在疾病,为儿童的健康成长提供保障,减少家庭和社会的负担。