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新生儿疾病筛查有几项

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烟圈里弥漫着殇 2025-07-13 22:39:33

新生儿疾病筛查主要包括以下几项：

  1. 先天性的甲状腺功能减退症：这是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷导致的疾病，通过筛查可以及早发现并进行治疗，以避免对新生儿的智力和体格发育造成不可逆的影响。

  2. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。筛查有助于早期识别并干预，防止疾病进展。

  3. 新生儿遗传代谢性疾病：这是一类由于基因突变导致的代谢异常疾病，筛查可以及早发现潜在的遗传代谢问题，为及时治疗和干预提供可能。

  4. 新生儿听力筛查：听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，通过筛查可以及早发现听力问题，为孩子提供及时的听力干预和语言康复，避免语言发育障碍。

注意：由于各个地区的疾病发病情况不一样，所筛查的疾病的种类可能有所不同。通过新生儿疾病的早期筛查，可以早期发现某些先天性的遗传代谢性疾病，并通过及早地治疗，防止孩子以后出现智力、体格、发育障碍等危害。

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