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遗传性疾病简介

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情醉偏执怪人 2025-06-27 23:42:21

目录

  • 1 拼音
  • 2 英文参考
  • 3 注解
  • 附：
    • 1 治疗遗传性疾病的中成药
    • 2 遗传性疾病相关药物

1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文参考

hereditary disease ,inherited disease,geic disease

3 注解

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,geic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical tran *** ission）的特征。

上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。

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